I disturbi nel sonno rappresentano un campo della medicina relativamente nuovo che si è iniziato a sviluppare sul piano clinico a partire dalla seconda metà degli Anni ’80 del secolo scorso. È caratterizzato da malattie che spesso hanno un pesantissimo impatto sulla salute del singolo (che è gravato da sintomi impegnativi, gravi comorbosità, riduzione della qualità di vita e, molto spesso, maggiore mortalità) e anche sul piano sociale, per l’incremento delle necessità di assistenza sanitaria e sociale. La classificazione internazionale dei disturbi nel sonno riconosce oltre 90 entità nosografiche, tra queste la sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (OSA) è quella con maggiore prevalenza nella popolazione generale.

Nei pazienti con OSA il sonno si caratterizza per la presenza di eventi ostruttivi a carico delle vie aeree superiori (della faringe) della durata minima di 10 secondi, ma che spesso durano oltre un minuto: questi vengono definiti apnee, se si tratta di ostruzioni complete, o ipopnee in caso di ostruzioni parziali. Questi eventi vengono di solito segnalati dal partner di letto che testimonia un russamento intermittente (cioè il paziente cessa di russare durante l’evento ostruttivo e riprende il russamento al suo termine) o che descrive inequivocabili eventi ipopnoici/apnoici. Durante il fenomeno ostruttivo si verifica una riduzione dell’ossigenazione nel sangue arterioso spesso grave, un microrisveglio cerebrale di cui il paziente non ha memoria al risveglio, una tempesta autonomica con aritmia cardiaca e crisi ipertensiva arteriosa.

La gravità della sindrome si definisce in relazione al numero totale degli eventi (che, nei casi più gravi, possono parassitare tutto il sonno) e alla loro durata. Un elevato numero di eventi apnoici/ipopnoici causa sintomi a breve termine, tra i quali i più frequenti sono l’eccesso di sonnolenza diurna, il sonno poco riposante, la nicturia (cioè i numerosi risvegli notturni per urinare), la stanchezza, la perdita della capacità di concentrazione e di mantenere l’attenzione prolungata, che può essere causa di incidenti stradali o di scadenti performance lavorative. Nel tempo, invece, può determinare ipertensione arteriosa, cardiopatie ischemizzanti, fibrillazione atriale e bradiaritimie, scompenso cardiaco, cerebrovasculopatie, diabete mellito, dislipidemia, insufficienza renale cronica, disturbi dell’umore o malattie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer e il morbo di Parkinson.

Recentissimi ed attendibili dati epidemiologici hanno documentato che nella popolazione generale un’OSA di gravità tale da richiedere provvedimenti terapeutici specifici è presente nel 49% dei maschi e nel 24% delle donne di età 35-70 anni. Non solo, dati altrettanto affidabili ci dicono che solo una minima parte dei malati è diagnosticata e trattata. Epidemiologicamente sappiamo anche che i maggiori fattori di rischio per l’OSA sono il sovrappeso o l’obesità, il sesso maschile e l’invecchiamento.

In particolare, sono considerati ad alto rischio di OSA di gravità intermedia-grave i soggetti che presentano tre o più tra le seguenti caratteristiche:

• russamento;
• fatica o eccesso di sonnolenza diurna;
• apnee nel sonno osservate dal partner di letto o da conviventi;
• ipertensione arteriosa;
• obesità;
• età superiore ai 50 anni;
• circonferenza del collo superiore a 40 cm;
• sesso maschile.

Per la diagnosi, il paziente con sospetto di OSA può solo rivolgersi ad un centro per i disturbi del sonno, cioè ad una struttura specializzata in questa tipologia di disturbi:

• in grado di eseguire tutti gli esami nel sonno (poligrafia notturna, polisonnografia) ed in veglia (spirometria, emogasanalisi arteriosa ecc.) necessari per la diagnosi;
• in grado di valutare se problemi ostruttivi delle prime vie aeree (deviazione setto nasale, ipertrofia turbinati, ipertrofia delle tonsille e/o adenoidi, caduta della lingua e/o dell’epiglottide durante il sonno) tramite una fibroscopia eseguita dal medico otorinolaringoiatra;
• in grado di completare l’esame poligrafico notturno con una valutazione ipnologica da parte di un medico esperto in disturbi del sonnoche formula la diagnosi OSA, ma anche di diagnosticare e trattare gli altri disturbi del sonno che sono frequentemente in comorbosità;
• in grado di avviare il paziente alla terapia più adeguata;
• in grado di seguirlo con regolarità nel tempo.

Quella del sonno è una medicina multispecialistica e multiprofessionale; per questo in un centro specializzato, oltre al medico esperto in disturbi del sonno, sono necessariamente presenti tutte le figure specialistiche formate ed in grado di prendere in carico e trattare al meglio tutte le comorbosità che emergono (nutrizionista, endocrinologo, neurologo, cardiologo, odontoiatra, otorinolaringoiatra).

Per quanto riguarda l’aspetto terapeutico, in un Centro per disturbi del sonno oggi sono disponibili opzioni in grado di trattare efficacemente tutti i livelli di gravità della sindrome e di praticare una medicina personalizzata in relazione alle esigenze e alle aspettative del paziente. La terapia comportamentale e la modifica degli stili di vita rappresentano, di norma, la prima prescrizione suggerita a tutti i pazienti con OSA, e, non raramente, si mostra risolutiva. In un’alta percentuale di pazienti, viene associata ad una terapia posizionale obbligata nel sonno: usando piccoli dispositivi elettronici il paziente viene forzato a dormire nelle posizioni in cui non si manifestano apnee/ipopnee. Un’ulteriore opzione terapeutica è l’uso di dispositivi orali chiamati MAD (mandibular advancement devices), ossia di byte che impediscono alla lingua di cadere posteriormente durante il sonno, fenomeno che determina l’occlusione delle vie aeree. Per le forme più gravi di OSA è possibile avviare l’opzione CPAP (continuous positive airway pressure): si tratta di un piccolo e silenzioso ventilatore collegato al paziente tramite una piccola maschera nasale, che funziona come “stent” pneumatico: generando e mantenendo una pressione positiva nelle prime vie aeree del paziente, ne viene impedito il loro collasso. L’opzione chirurgica di tipo otorinolaringoiatrico: se preceduta da un percorso di attenta selezione clinica ed endoscopica, questa consente la guarigione definitiva o un significativo miglioramento in un’alta percentuale di pazienti. Lo scopo principale del trattamento otorinolaringoiatrico è quello di fare respirare bene il paziente in modo da eseguire con più facilità le varie terapia. In casi selezionati si possono eseguire anche interventi sul palato che migliorano russamento ed apnee, le faringoplatiche. Per capire meglio dove avviene l’ostruzione a livello delle prime vie aeree si può eseguire una endoscopia nel sonno (sleep endoscopy) che si esegue in Day Hospital.

In conclusione, l’OSA non è una malattia rara; inoltre, purtroppo, è molto sotto-diagnosticata. Si tratta di una patologia impegnativa la cui diagnosi e presa in carico richiede un centro esperto. Le attuali opzioni terapeutiche consentono di intervenire in maniera personalizzata ed efficace per tutti i livelli di gravità della sindrome.